یک جهش ژنتیکی در انسان، تحمل سرما را افزایش داده است

اکثر ما که در سیاره‌ی زمین زندگی می‌کنیم حداقل برای بخشی از سال باید هوای سرد را پشت سر بگذاریم و تحقیقات جدید، جهش ژنتیکی خاصی را شناسایی کرده است که باعث می‌شود یک پنجم ما در برابر شرایط سرما مقاومت بیشتری داشته باشیم.

جهش ژنتیکی مورد بحث، تولید پروتئین α-اکتینین-3 را که برای فیبر عضلانی اسکلتی مهم است متوقف می‌کند. این پروتئین فقط در فیبرهای تند انقباض (یا سفید) وجود دارد و در الیاف کند انقباض (یا قرمز) وجود ندارد.

بر اساس نتایج مطالعه‌ی جدید، افراد فاقد α-اکتینین-3 نسبت بیشتری از فیبرهای کند انقباض دارند و یکی از نتایج آن این است که بدن، تمایل به صرفه‌جویی در انرژی را به جای لرزیدن از سرما، با ایجاد تونوس ماهیچه‌ای از طریق انقباض انجام می‌دهد.

هاکان وستربلاد، متخصص فیزیولوژی در انستیتوی کارولینسکای سوئد، می‌گوید: "این اتفاق نشان می‌دهد که افرادی که فاقد α-اکتینین-3 هستند، در گرم نگه داشتن خود و از نظر انرژی در تحمل آب و هوای سخت، بهتر عمل می‌کنند، اما قبلاً هیچ مدرک تجربی مستقیمی برای این موضوع وجود نداشته است. اکنون می‌توانیم نشان دهیم که از دست دادن این پروتئین مقاومت بیشتری در برابر سرما ایجاد می‌کند و همچنین مکانیسم احتمالی برای این امر را پیدا کرده‌ایم."

محققان 42 مرد را برای نشستن در آب 14 درجه سانتیگراد (57.2 درجه فارنهایت)، در حالی که درجه حرارت و عضلات آنها اندازه‌گیری شده بود، استخدام کردند. غوطه‌وری در آب سرد، هر 20 دقیقه با 10 دقیقه وقفه و در کل تا دو ساعت به طول انجامید.

در بین شرکت‌کنندگانی که می‌توانستند دمای بدن خود را بالاتر از 35.5 درجه سانتیگراد (95.9 درجه فارنهایت) نگه دارند، نسبت کسانی که جهش α-آکتینین-3 داشتند در مقایسه با افراد بدون این جهش بالاتر بود، حدود 69 درصد داوطلبان در مقابل 30 درصد.

به عبارت دیگر، به نظر می‌رسد جهش ژنتیکی به این شرکت‌کنندگان کمک می‌کند تا انرژی را به طور موثرتری حفظ کنند و انعطاف‌پذیری بیشتری در تحمل سرما داشته باشند.

این تیم همچنین آزمایش‌های بعدی را روی موش‌هایی با جهش یکسان، انجام دادند تا بررسی کنند که آیا این جهش می‌تواند ارتباطی با افزایش ذخایر چربی قهوه‌ای که یک بافت شناخته‌شده‌ی تولیدکننده‌ی گرما در پستانداران است، داشته باشد اما این‌طور نبود.

به گفته‌ی محققان، افرادی که فاقد α-اکتینین-3 هستند، بهتر می‌توانند برای شنا در آب سرد یا مسابقات در هوای زمستانی، آماده شوند، اما همچنین در برابر عدم فعالیت، در برابر چاقی و دیابت نوع 2 آسیب‌پذیرتر هستند. علاوه بر آن ممکن است با افزایش سن خطر زمین خوردن را نیز افزایش دهد، زیرا فیبرهای تند انقباض، حرکات سریع عضله را کنترل می‌کنند.

وستربلاد می‌گوید: "در پی این جهش، در جامعه مدرن امروز و این توانایی در صرفه‌جویی در انرژی ممکن است، خطر ابتلا به این بیماری‌ها را افزایش دهد و این چیزی است که اکنون می‌خواهیم توجه خود را به آن معطوف کنیم."

همانطور که تحقیقات قبلی نشان داده است، کمبود α-آکتینین-3 در سراسر جمعیت انسان‌ها افزایش یافته است زیرا آن‌ها از آب و هوای گرمتر به مناطق سردتر مهاجرت کرده‌اند، با این حال سوالاتی در مورد وجود این جهش در بدو تولد و تأثیر بر مرگ و میر نوزادان به قوت خود باقی است.

همچنین جالب است بدانید که ورزشکارانی که در ورزش‌هایی که سرعت و قدرت بالا می‌خواهند (مانند دوی سرعت)، بسیار عالی عمل می‌کنند، به احتمال زیاد کمبود α-اکتینین-3 را ندارند، در حالی که برای ورزش‌های استقامتی این آمار معکوس می‌شود.

در مورد تحقیقات آینده، این تیم مشتاق است که به بررسی چگونگی عملکرد آن در سطح مولکولی و همچنین تأثیر آن بر بیماری‌های عضلانی بپردازد. در حال حاضر، این یک کشف جدید مهم در مورد این جهش ژنتیکی و ژن مرتبط با آن است.

محققان در مقاله منتشر شده خود به این صورت نتیجه‌گیری کردند: "این یافته‌ها، مکانیزمی را برای افزایش فراوانی این گونه‌های ژنی فراهم می‌کنند، زیرا انسان‌های مدرن بیش از 50 هزار سال پیش، از آفریقا به مناطق سردسیر و شمال اروپا مهاجرت کرده‌اند."

این تحقیق در American Journal of Human Genetics منتشر شده است.

# سرماشناسی # جهش ژنتیکی # تحمل سرما